Синдромом Марфана называется аутосомно-доминантная генетическая болезнь, которая поражает соединительную ткань и которая связана с нарушениями функционирования соединительной ткани. Данный синдром характеризуется наличием у пациентов непропорционально длинных конечностей.
У таких больных длинные худые пальцы, худое телосложение. Кроме того, у них обычно имеются сердечно сосудистые пороки, которые зачастую проявляются в виде пороков аорты и клапанов. Самыми серьезными последствиями болезни являются повреждения клапанов сердца, а так же нарушение стенки аорты. Кроме того, синдром Марфана может влиять на глаза, легкие, скелет, твердую оболочку спинного мозга и твердое небо. Поэтому данному заболеванию характерен полиморфизм клинических проявлений.
Синдром Марфана может проявляться как в умеренной, так и в весьма тяжелой форме. Люди с данным заболеванием обычно имеют высокий рост и длинные худые конечности.
Свое название заболевание получило от имени французского педиатра Антуана Марфана. Именно он в 1896 году впервые описал симптомы этого заболевания, когда изучил характерные черты синдрома у маленькой девочки. Ген, который вызывает заболевание, был открыт не сразу, а только в 1991 году Франческо Рамиресом, работающем в Нью-Йорке.
Причины
Синдром Марфана встречается примерно у 1 человека из 5 тысяч человек. Поэтому он считается довольно редким заболеванием. Согласно проведенным исследованиям данное заболевание вызывается мутацией определенного гена, а именно гена белка фибриллина, который находится в пятнадцатой хромосоме. Эта мутация гена приводит к появлению нарушениям в нормальной выработке фибриллина и аномалиям в его структуре. Чаще всего ген данного синдрома передается детям от их родителей, которые так же имеют данное заболевание. Если у одного из родителей есть синдром Марфана, то в 50% случаев ребенок так же родится с этим заболеванием.
Симптомы синдрома Марфана
Каких-то уникальных симптомов, которые характерны этому заболеванию, не существует. Для постановки диагноза следует учитывать наличие у больного сочетания нескольких признаков. К этим признакам относятся: длинные конечности, аневризма корня аорты и дислокация хрусталика глаза. Всего насчитывается более 30 клинических признаков данной патологии. Все эти признаки в основном характеризуются изменениями скелета, суставов и кожи. Считается, что высока вероятность передачи синдрома по наследству.
Основная часть симптомов синдрома Марфана связана с костной системой. Поэтому не удивительно, что большинство людей с этим синдром достаточно высокого роста. Часть из них имеет длинные конечности и длинные тонкие пальцы рук и ног. Отношение размаха рук к росту обычно составляет 1,05. Кроме непропорциональных конечностей и высокого роста у больных могут возникать и другие нарушения в костной системе. Самым распространенным нарушением является искривление позвоночника. Кроме того, возможна воронкообразная либо килевидная деформация грудной клетки, чрезмерная гибкость суставов, неправильный прикус, высокое небо, плоскостопие, сутулость. У некоторых больных суставы пальцев на ногах согнуты, чем напоминают молоток.
Так же возможно появление беспричинных растяжек на коже. Часть пациентов отмечает боли в суставе, боли в мышцах и костях. Кроме того, у таких больных возможно нарушение и расстройство речи, что вызывается малым размером челюсти и высоким небом. Помимо этого, существует вероятность развития в раннем возрасте остеоартрита.
К малым критериям нарушений в костной системе относится неполное разгибание локтевых суставов, плоскостопие, симптом запястья и симптом большого пальца, протрузия вертлужной впадины, сколиоз, разболтанность суставов и «птичье лицо». О присутствии синдрома можно говорить, если у больного присутствует хотя бы два больших критерия заболевания или одно проявление большого и два проявления малых критерия.
Читайте также:
Синдром Марфана так же может отрицательно влиять на зрение и глаза. У таких пациентов чаще всего диагностируется астигматизм и близорукость. В некоторых случаях у таких людей может присутствовать наоборот дальнозоркость. Кроме того, в 80% случаев отмечается неправильное положение хрусталика в одном или обоих глазах. Эти нарушения легко может выявить врач офтальмолог с помощью щелевой лампы. В некоторых случаях проблемы со зрением появляются только после ослабления соединительной ткани, которое происходит из-за расслоения сетчатки. У части больных в раннем возрасте наблюдается такая офтальмологическая проблема, как ранняя глаукома. Большим критерием наличия изменений в глазах при данном синдроме является присутствие подвывиха хрусталика. При этом он смещен вверх и имеет дефект цинковой связи. К малым критериям относят уплощение роговицы, гипоплазию радужной оболочки, гипоплазию ресничной мышцы, а так же увеличение размера глазного яблока. Если есть в наличии хотя бы два критерия, то уже можно говорить о вовлечении глаз в синдром.
Самыми серьезными признаками и симптомами данного заболевания считаются нарушения нормальной деятельности сердечно сосудистой системы. Признаками таких нарушений могут быть такие симптомы, как отдышка, повышенная утомляемость, нарушение ритма сердца, учащенное сердцебиение и стенокардия. Нередко у больных синдромом, из-за таких нарушений, руки и ноги практически всегда холодные. Если при диагностике выявляются шумы в сердце и изменения в ЭКГ или присутствуют симптомы стенокардии, то пациента обычно отправляют на дальнейшее обследование. Причиной возникновения регургитации может стать кистозная медиальная дегенерация клапанов, возникающая из-за пролапса митрального и аортального клапана.
Большим критериями диагностики заболевания считается расширение восходящей аорты и расслаивающая аневризма восходящей аорты. К малым критериям относится пролапс митрального клапана, расширение легочного ствола и кальциноз митрального кольца. Последние два учитываются только до 40 лет. Так же к малым критериям относят расширение или расслаивающаяся аневризма брюшной и грудной аорты. Этот критерий учитывается до 50 лет. Если имеются любые из малых критериев, то можно говорить о вовлечении сердечнососудистой системы в синдром Марфана.
Стоит почеркнуть, что ведущими критериями при диагностике болезни, считаются как расширение аорта и аневризма аорта. Тем не менее, в некоторых случаях у больного не выявляется каких-либо проблем с сердцем. Несмотря на это, ослабление соединительной ткани, вызывает аневризму или расслоение восходящей части аорты. Эта патология требует оперативного лечения. При расслоении аорты больной жалуется на боли в спине или груди. Болевые ощущения согут приводить к тому, что у больного будет возникать ощущение надрыва. Из-за нарушения функциональности соединительной ткани искусственные митральные клапана могут попросту не приживаться в организме больного. По этой причине при синдроме Марфана нужно быть внимательным при лечении клапанов сердца. Лучше всего применять те способы лечения, которые направлены не на замену клапана, а на восстановление нормальной функциональности клапана.
Стоит выделить случаи беременности у женщин с синдромом Марфана. Если у женщины нет никаких видимых нарушений в работе сердечнососудистой системы, то риск расслоения аорты все равно достаточно высокий. Это может привести к летальному исходу, даже если будет проведено своевременное лечение. По этой причине, женщинам с синдромом Марфана, перед тем как забеременеть, необходимо пройти тщательное обследование и получить заключение врача. Если врач разрешил беременеть, то для определения диаметра аорты необходимо каждые 6-10 недель во время беременности выполнять эхокардиографию. Если соблюдать все рекомендации врача, то роды обычно проходят без особых осложнений естественным путем.
Люди с синдромом Марфана находятся в группе риска возникновения скопления воздуха в плевральной полости (пневмоторакс). В этом случае воздух выходит из легких и занимает привальную полость между легкими и грудной клеткой. Это приводит к тому, что легкие сжимаются. Больной со скоплением воздуха в плевральной полости обычно жалуется на резкую боль в груди. При этом он дышит преимущественно поверхностно и часто. У больного наблюдается выраженная отдышка. Нередко у таких людей отмечается синюшность или бледность кожных покровов, особенно лица. В случае отсутствия адекватного лечения это может привести к летальному исходу. Синдром Марфана так же может быть связан с апноэ во сне. При этом у человека на время прекращается вентиляция легких более чем на десять секунд. Как таковых больших диагностических критериев наличия болезни в случае нарушений в легких нет. Среди малых критериев нужно отметить буллы в верхушке легкого и спонтанный пневмоторакс.
Синдром Марфана может негативно сказаться на качестве жизни человека, если возникнет дуральная ектазия, которая представляет собой ослабление и растяжение соединительной ткани дурального мешка мембраны, окутывающей спинной мозг. Вообще среди поражений нервной системы большими диагностическими критериями синдрома обладает эктазия твердой мозговой оболочки, возникающая в пояснично-крестцовом отделе. Эти нарушения могут быть обнаружены с помощью МРТ (магнитно-резонансной) или КТ (компьютерной томографии).
Диагностика
Окончательный диагноз болезни может быть поставлен только после полного комплексного обследования. При этом задействуются генетики, кардиологи, офтальмологи и ортопеды. Генетики рассматривают семейную историю. Целью этого является выявление родственников, которые умерли от сердечно сосудистых заболеваний. При обследовании кардиологом обычно проводится рентген грудной клетки, ЭКГ, эхокардиограмма. Последняя нужна для определения размеров аорты. Офтальмолог при осмотре с помощью щелевой лампы обследует глаза. Это необходимо для выявления вывиха хрусталика или каких-либо других отклонений. Врач-ортопед обследует позвоночник и грудную клетку пациента на наличие сколиоза. Так же он может выявить плоскостопие.
Если подтверждено, что болезнь является наследственной, то окончательный диагноз ставится, если определено наличие характерных признаков хотя бы в двух системах организма.
Если наследственности нет, для постановки диагноза необходимо, чтобы были подтверждены признаки наличия болезни хотя бы в трех системах организма. Стоит отметить, что симптомы у ребенка могут не проявляться в раннем детстве, но могут проявиться в старшем возрасте. В некоторых случаях для того, чтобы поставить диагноз может потребоваться несколько лет. Сегодня возможно лечить симптомы еще до того, как будет поставлен диагноз.
Врачи отмечают, что синдром Марфана представляет собой генетическое заболевание, затрагивающее соединительную ткань организма. Это приводит к множеству осложнений, включая проблемы с сердечно-сосудистой системой, опорно-двигательным аппаратом и глазами. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как своевременное вмешательство может значительно улучшить качество жизни пациентов. Врачи рекомендуют регулярные обследования, особенно для контроля состояния сердца и сосудов, поскольку аорты могут быть подвержены разрывам. Кроме того, физическая активность должна быть ограничена, чтобы избежать травм. Важно, чтобы пациенты получали поддержку не только медицинскую, но и психологическую, так как синдром может влиять на самооценку и социальную адаптацию.
Синдром Марфана — это генетическое заболевание, о котором говорят многие, но понимают немногие. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями в социальных сетях и на форумах. Они описывают, как синдром влияет на их повседневную жизнь, здоровье и отношения. Некоторые отмечают, что им трудно найти поддержку, так как заболевание редко обсуждается в обществе. В то же время, многие находят утешение в общении с теми, кто сталкивается с аналогичными трудностями. Врачи и специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного наблюдения, чтобы минимизировать риски, связанные с сердечно-сосудистыми проблемами. Общество постепенно начинает осознавать важность информирования о синдроме, что помогает людям лучше понимать и принимать эту особенность.
Лечение синдрома Марфана
На сегодняшний день не существует препаратов, которые бы лечили синдром Марфана. Тем не менее, благодаря достижению современной медицины продолжительность жизни таких больных значительно возросла. Лечение данного заболевания обычно проводится по мере его развития. Но самым важным является профилактика, направленная на замедление развития аневризмы аорты.
Для уменьшения повреждения сердечных клапанов и замедления процессов прогрессирования аневризмы аорты необходимо принимать препараты, которые устраняют аритмию, снижают артериальное давление и уменьшают сердечные сокращения. В случае если диаметр аорты увеличивается и у больного развивается аневризма аорты, то это может спровоцировать расслоение аорты или привести к недостаточности того или иного сердечного клапана. В этом случае необходимо хирургическое вмешательство. При таких обстоятельствах проводится достаточно сложная операция по пересадке аорты. Лучше всего проводить операцию, когда диаметр корня аорты не более 50 миллиметров.
Нарушения скелетной системы и нарушения системы зрения сегодня обычно лечатся с помощью миорелаксантов и различных болеутоляющих средств. Физиотерапевт может применять TENS терапию и ультразвук.
Источник статьи оригинала hnb.com.ua
Вопрос-ответ
Как проявляется синдром Марфана?
Синдром Марфана у детей старше четырех лет приводит к изменению формы грудной клетки, искривлению позвоночника, развитию плоскостопия. Среди офтальмологических симптомов наиболее часто присутствует близорукость, эктопия глазного хрусталика, изменение формы роговицы, косоглазие, гипоплазия радужки и сетчатки.
Сколько живут люди с Марфана?
Люди с этой болезнью отличаются очень высоким ростом, вытянутым лицом и патологической худобой. Благодаря современной диагностике и новым методам лечения пациенты с синдромом Марфана могут жить до 70-80 лет, что почти вдвое дольше, чем еще 40-50 лет назад.
Какой рост у людей с синдромом Марфана?
Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см, у девочек – соответственно 52, 5 см и 175 см.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Синдром Марфана может затрагивать различные системы организма, поэтому важно регулярно проверять состояние сердечно-сосудистой системы, глаз и опорно-двигательного аппарата. Это поможет выявить возможные осложнения на ранних стадиях.
СОВЕТ №2
Следите за физической активностью. У людей с синдромом Марфана могут быть ограничения в физической активности, особенно в спорте с высокой нагрузкой. Проконсультируйтесь с врачом о том, какие виды упражнений безопасны и полезны для вас.
СОВЕТ №3
Обратитесь к генетическому консультанту. Если у вас или ваших близких есть признаки синдрома Марфана, важно получить консультацию у специалиста по генетике. Это поможет понять риски для будущих поколений и даст возможность принять обоснованные решения.
СОВЕТ №4
Поддерживайте связь с сообществом. Присоединение к группам поддержки или форумам для людей с синдромом Марфана может быть полезным. Вы сможете обмениваться опытом, получать советы и находить поддержку от тех, кто сталкивается с похожими проблемами.
