Кистозный фиброз, или муковисцидоз является системным заболеванием, передающимся по наследству, обусловлено мутацией одного из генов и проявляется в поражении желез внешней секреции, тяжелых нарушениях функций ЖКТ и органов дыхания.
То-есть, причиной муковисцидоза у детей здесь является генная мутация. Если оба родителя — носители мутировавшего гена, опасность рождения ребенка, больного муковисцидозом составляет 25 %, а носители только одного дефектного гена муковисцидозомне болеют.
Известна примерно тысяча мутаций гена муковисцидоза, приводящих к нарушениям структуры и функции белка. Вследствие этих дефектов сгущаются секреты желез внешней секреции, ухудшается их эвакуация. Изменение физико-химических свойств секрета, проявляется в клинической картине заболевания.
Ряд изменений можно определить уже в период внутриутробного развития. Это патологии органов дыхания, поджелудочной железы, ЖКТ, которые с ростом ребенка нарастают.
Симптомы муковисцидоза
Повышенная вязкость секрета затрудняет его отток и способствует застою, атрофии железистой ткани, расширению выводных протоков желез, развитию прогрессирующего фиброза. Активность ферментов при этом заболевании заметно снижается. Нарушение функций фибробластовприводит и к нарушению функции ресничек эпителия.
Легкие отзываются на патологические явления хроническими бронхитами, бронхоэктазами и диффузным пневмосклерозом. В просвете бронхов определяется вязкое гнойное содержимое, процесс осложняется присоединением бактериальной инфекции, в частности синегнойной и гемофильной палочки, патогенного золотистого стафилококка; формируется деструкция.
В поджелудочной железе определяют диффузный фиброз, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается диффузная или очаговая дистрофия, желчные стазы в желчных протоках, развитие цирроза.
Мекониевая непроходимость вызывает атрофию слизистого слоя, расширение просвета слизистых желез кишечника и заполнения массами секрета, отек подслизистого слоя и сочетается с пороками развития ЖКТ.
Врачи отмечают, что муковисцидоз у детей представляет собой серьезное генетическое заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению и уходу. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет начать терапию на ранних стадиях и значительно улучшить качество жизни пациентов. Лечение включает в себя не только медикаментозную терапию, направленную на облегчение симптомов, но и физиотерапию, которая помогает улучшить функцию легких. Врачи также акцентируют внимание на необходимости психологической поддержки как для детей, так и для их семей, поскольку заболевание может оказывать значительное влияние на эмоциональное состояние. Своевременное обращение к специалистам и соблюдение рекомендаций врачей играют ключевую роль в управлении заболеванием и повышении продолжительности жизни детей с муковисцидозом.
Формы муковисцидоза
Различают несколько форм муковисцидоза, среди которых:
- легочная,
- кишечная,
- смешанная.
Кроме того, встречается мекониевая непроходимость кишечника,а также атипичные и стертые формы.
Читайте также:
Около трех четвертей случаев муковисцидоза приходятся на первые два года жизни ребенка, однако освоение врачами неонатального скрининга позволило заметно сократить время выявления заболевания.
До сорока процентов больных муковисцидозом детей страдают в первые дни жизни мекониевой непроходимостью. Эта форма болезни является следствием отсутствия трипсина, это и является причиной сосредоточения в петлях тонкого кишечника вязкого и плотного мекония.
Муковисцидоз — это серьезное генетическое заболевание, которое затрагивает легкие и пищеварительную систему. Многие родители, столкнувшиеся с этой проблемой, делятся своими переживаниями и опытом. Они отмечают, что ранняя диагностика и регулярное лечение значительно улучшают качество жизни детей. Важно, чтобы общество понимало, что муковисцидоз — это не приговор, а вызов, с которым можно справиться.
Семьи, воспитывающие детей с этим заболеванием, часто говорят о необходимости поддержки со стороны врачей и других родителей. Они подчеркивают, что информация о заболевании и доступ к современным методам лечения играют ключевую роль. Многие родители создают сообщества, где делятся советами и поддерживают друг друга, что помогает справляться с эмоциональными трудностями.
Несмотря на сложности, многие семьи находят радость в повседневной жизни и стараются сосредоточиться на положительных моментах, ведь любовь и поддержка могут творить чудеса.
Как определить, что у ребенка Муковисцидоз?
Если у здорового младенца первородный кал отходит на первые-вторые сутки после рождения, то больного муковисцидозом выделение мекония не наблюдается. Это проявляется в повышенном беспокойстве ребенка ко второму дню жизни. Живот у него вздувается, начинаются срыгивания и рвота с примесью желчи. Через пару дней состояние еще более ухудшается, кожа становится сухой и бледной, на животе заметен явный сосудистый рисунок, он становится вялым, становятся заметными признаки интоксикации и эксикоза. Отмечаются также тахикардия и одышка, перкуссия живота показывает тимпанит,перистальтика не прослушивается. Рентген брюшной полости показывает вздутые петли тонкого кишечника в отличие от спавшихся отделов в нижней части живота.
Если у вашего ребенка проявились какие либо симптомы муковисцидоза, срочно обращайтесь к врачу. Ранняя диагностика и терапия помогают быстро нормализовать состояние малыша.
Однако, терапия этой болезни пожизненная, поэтому в детском возрасте так важна роль родителей, которые должны скрупулезно выполнять все назначения и советы врача.
А первыми признаками начинающегося обострения могут быть:
- ухудшение аппетита,
- вялость,
- рост температуры тела,
- изменение количества и цвета мокроты,
- усиление кашля,
- явные нарушения стула в любой форме,
- боли в животе.
При обострениях необходима госпитализации в стационар.
Терапия муковисцидоза является комплексной характер и заключается в разжижении и удалении вязкой мокроты из бронхов, лечении инфекционных болезней легких, замещении ферментов поджелудочной железы, разжижении желчи, коррекции поливитаминной недостаточности. Практикуется и особый комплекс упражнений и дыхательной гимнастики с целью удаления мокроты. Эти занятия пожизненно должны проводиться каждый день.
Вопрос-ответ
Как понять, что у ребенка муковисцидоз?
Бледностью кожного покровавялостьюслабостьюмалой прибавкой в весе при нормальном аппетитечастыми ОРВИпостоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротойповторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
-
Читайте также:
Что такое муковисцидоз простыми словами?
Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз.
Какие признаки характерны для муковисцидоза?
Кашель со скудной тягучей мокротой, нормальная или немного повышенная температура тела, медленный набор веса, вялость, бледность и апатичность, бочкообразная форма грудной клетки, сухая кожа, ломкость, сухость и выпадение волос, цианотичный цвет лица — результат недостатка кислорода в тканях.
Какой анализ подтверждает муковисцидоз?
Для диагностики муковисцидоза используют метод мультиплексной ПЦР, который основан на множественной амплификации разных последовательностей ДНК в одной пробирке.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно посещайте врача и следите за состоянием здоровья вашего ребенка. Муковисцидоз требует постоянного контроля, поэтому важно иметь план лечения и регулярно проходить обследования.
СОВЕТ №2
Обеспечьте ребенку сбалансированное питание, богатое калориями и питательными веществами. Правильное питание поможет поддерживать здоровье легких и общий уровень энергии.
СОВЕТ №3
Создайте поддерживающую среду для вашего ребенка. Общение с другими семьями, сталкивающимися с муковисцидозом, может помочь вам обмениваться опытом и находить поддержку в трудные времена.
СОВЕТ №4
Обучите ребенка основам самоуправления своим состоянием. Это включает в себя понимание своего лечения, соблюдение режима и умение сообщать о своих симптомах, что поможет ему стать более независимым.
