Заболевание под названием «муковисцидоз» является самым распространенным генетическим заболеванием, передающимся по наследству. У каждого 20-го человека на Земле ген муковисцидоза находится в стадии мутации. Проблема муковисцидоза состоит в том, что при нем происходит поражение почти всех органов, особенно имеющих секрецию, то есть потовых, слюнных желез, пищеварительного тракта, вырабатывающего слизь и пищеварительный сок. Секреция в результате поражения геном муковисцидоза становится густой и вязкой и не выполняет своих функций.
Муковисцидоз у новорожденных детей возможен в том случае, если ребенок получил и от матери, и от отца по одному гену муковисцидоза.Причем не имеет никакого значения — каков возраст родителей, наличие или отсутствие алкоголизма у родителей, перенесепнные стрессы во время беременности, экология и прием лекарств. Одинаково часто муковисцидоз встречается как у мальчиков, так и у девочек.
Наиболее частовстречающаяся форма муковисцидоза у новорожденных — смешанная, при которой имеются нарушения и в дыхательной, и в пищеварительной системах.
Симптомы муковисцидоза у новорожденных
У большинства новорожденных муковисцидоз проявляется длительной желтухой, которая возникает в результате сгущения желчи и затруднения ее оттока из желчного пузыря. 20% новорожденных с муковисцидозом страдают кишечной непроходимостью, возникающей как следствие нарушения всасывания тонкой кишкой воды, хлора и натрия.
Также муковисцидоз у новорожденных проявляется частыми болезнями — пневмониями, бронхитами, обильным и частым стулом. Больные муковисцидозом новорожденные отстают в физическом развитии в первый год жизни по сравнению со сверстниками. Еще один важный признак муковисцидоза — изменение состава пота. Мамы, целуя малыша, замечают очень соленый вкус кожи, а иногда могут рассмотреть даже кристаллы соли на коже младенца.
Для постановки правильного диагноза муковисцидоза у новорожденных назначается неонатальная и пренатальная диагностика, берется проба на пот, в которой определяется количество в нем хлоридов.
Врачи подчеркивают, что муковисцидоз у новорожденных может проявляться различными симптомами, которые важно распознать на ранних стадиях. Одним из первых признаков заболевания является затрудненное дыхание, которое может быть связано с накоплением густой слизи в легких. Также специалисты отмечают, что у новорожденных может наблюдаться задержка в наборе веса и росте, что связано с нарушением усвоения питательных веществ. Важно обратить внимание на наличие соленого пота, который может быть признаком муковисцидоза. Врачи рекомендуют родителям быть внимательными к любым изменениям в состоянии ребенка и при наличии подозрений незамедлительно обращаться за медицинской помощью для диагностики и начала лечения. Раннее выявление заболевания существенно повышает шансы на успешное управление симптомами и улучшение качества жизни ребенка.
Муковисцидоз — это генетическое заболевание, которое может проявляться у новорожденных. Родители часто замечают, что их ребенок имеет проблемы с дыханием, частые инфекции легких и затруднения в наборе веса. Симптомы могут включать в себя также густую слюну и затруднения с пищеварением, что связано с нарушением работы поджелудочной железы. Многие родители делятся своими переживаниями о том, как сложно диагностировать это заболевание на ранних стадиях, так как его проявления могут быть схожи с другими болезнями. Важно, чтобы врачи обращали внимание на эти симптомы и проводили необходимые тесты, чтобы вовремя начать лечение. Поддержка со стороны медицинских специалистов и других родителей играет ключевую роль в жизни семей, столкнувшихся с этой проблемой.
Лечение муковисцидоза
Муковисцидоз поддается лечению, однако лечение должно проводиться пожизненно и комплексно. С помощью специальных лекарственных средств вязкая густая мокрота вначале разжижается, а затем и удаляется из бронхов. Также происходит и с желчью. Проводится постоянная борьба с легочными инфекциями. Назначается заместительная терапия недостающих ферментов поджелудочной железы, микроэлементов и витаминов. Комплексное лечение включает в себя муколитическую и антибактериальную терапию, а также кинезитерапию. Применяются гепатопротекторы.
Витамины и лекарства принимаются на протяжении всей жизни вместе с едой. Дозы подбираются каждому ребенку индивидуально. При правильном и аккуратном своевременном приеме всех лекарств дети хорошо растут и прибавляют в весе.
Дети, больные муковисцидозом, считаются инвалидами детства и получают дотацию на лечение от государства.
Вопрос-ответ
Каковы основные симптомы муковисцидоза у новорожденных?
Основные симптомы муковисцидоза у новорожденных могут включать затрудненное дыхание, частые инфекции дыхательных путей, а также проблемы с пищеварением, такие как задержка стула или трудности с набором веса. Также может наблюдаться соленый вкус кожи, что является характерным признаком этого заболевания.
Читайте также:
Как диагностируется муковисцидоз у новорожденных?
Диагностика муковисцидоза у новорожденных обычно начинается с скринингового теста на уровне новорожденности, который включает анализ крови на уровень трипсина. Если результаты положительные, может быть назначен тест на пот, который измеряет уровень хлора в поте, чтобы подтвердить диагноз.
Каковы перспективы лечения муковисцидоза у новорожденных?
Хотя муковисцидоз является хроническим заболеванием, современные методы лечения могут значительно улучшить качество жизни и продлить ее. Лечение включает физиотерапию, медикаментозную терапию для улучшения функции легких и пищеварения, а также регулярное наблюдение у специалистов. Раннее выявление и лечение играют ключевую роль в управлении заболеванием.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на симптомы: у новорожденных с муковисцидозом могут наблюдаться такие признаки, как задержка в наборе веса, частые респираторные инфекции и необычно густая слизь. Если вы заметили эти симптомы, обязательно проконсультируйтесь с педиатром.
СОВЕТ №2
Проводите скрининг: многие страны предлагают скрининг на муковисцидоз в рамках неонатального обследования. Убедитесь, что ваш ребенок прошел этот тест, так как ранняя диагностика может значительно улучшить качество жизни.
СОВЕТ №3
Следите за питанием: дети с муковисцидозом могут иметь проблемы с усвоением питательных веществ. Обсудите с врачом, как правильно организовать рацион вашего ребенка, чтобы обеспечить его необходимыми витаминами и минералами.
СОВЕТ №4
Обеспечьте регулярные медицинские осмотры: регулярные визиты к врачу помогут контролировать состояние здоровья вашего ребенка и своевременно выявлять возможные осложнения, связанные с муковисцидозом.
