Гемофилия (haemophilia) у детей, это — классика наследственных болезней. При этом заболевании периодически повторяются кровотечения, которые очень сложно остановить, и которые обусловлены дефицитом ряда факторов системы свертывания крови.
Формы и причины гемофилии
Формы болезни определяются дефицитом различных факторов системы свертывания крови.
Выделяют три вида гемофилии.
- При гемофилии А, имеется дефицит антигемофильного глобулина VIII фактора.
- Гемофилия В характерна недостатком компонента тромбо-пластина плазмы — IX фактора, что также приводит к нарушению свертывания крови.
- Наиболее редко встречается гемофилия С, при которой наблюдается дефицит предшественника тромбопластина плазмы — XI фактора.
Гемофилиями А и В чаще страдают мужчины. Путь болезни пролегает от деда внуку, а проводником, или кондуктором является дочь. Крайне редко встречается классическая гемофилия у женщин, родившихся от больного гемофилией отца и матери-кондуктора.
Аутосомный рецессивный тип наследования характерен для гемофилии С. Здесь одинакова вероятность заболевания у лиц обоих полов, а склонность к болезни передается потомкам какмужчинами, так и женщинами. Исследования (в виде опросов) определили, что около трети больных не в состоянии указать на больных родственников, склонных к кровоточивости. Ученые связывают этот факт с новой мутацией гена. Подобная форма гемофилии, которую называют спонтанной, может как бы ниоткуда появиться в семье, однако, как и классическая, она в последующем передается по наследству.
Симптомы гемофилии у детей
Проявиться заболевание может в любом возрасте, но наиболее ранними симптомами болезни являются:
- кровотечение у новорожденных (из перевязанной пуповины),
- кровоизлияния в подкожную клетчатку, кожу,
- кефалогематома.
При гемофилии у маленьких детей патологическое кровотечение может наблюдаться припрорезывании зубов. Чаще болезнь дает знать о себе после года. А этом возрасте ребенок уже начинает ходить, проявляет большую активность и, соответственно, они могут распространяться далеко за пределы травмы, нередко наблюдаются гематомы, образовавшиеся вследствие глубоких межмышечных кровоизлияний, весьма болезненных и довольно долго рассасывающихся.
Изливающаяся кровь длительный период остается жидкой, что позволяет ей легко проникать в ткани и вдоль фасций. Гематомы развиться до такой степени, что происходит сдавление периферических нервных стволов или крупных сосудов, что провоцирует гангрены и параличи. Эти патологические процессы сопровождаютсяинтенсивными болями. Характерными также являются длительные кровотечения из слизистых десен, носа, полости рта, иногда и из ЖКТ и почек. Любые инъекции и иные медицинские манипуляции чреватытяжелыми кровотечениями.
Врачи подчеркивают, что гемофилия у детей требует особого внимания и комплексного подхода к лечению. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, может значительно повлиять на качество жизни ребенка. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика и регулярное наблюдение у гематолога играют ключевую роль в управлении заболеванием. Важно обучать родителей и детей основам самоконтроля, чтобы минимизировать риск травм и осложнений. Современные методы лечения, включая заместительную терапию, позволяют детям вести активный образ жизни, однако врачи настоятельно рекомендуют соблюдать меры предосторожности и регулярно проходить обследования. Психологическая поддержка также является важной частью лечения, помогая детям справляться с эмоциональными трудностями, связанными с заболеванием.
Причины кровоточивости
Причиной является нарушение в первой фазе свертывания крови, когда образуется тромбопластина, что обусловлено наследственным недостатком антигемофильных факторов (VIII, IX, XI). Время свертывания при гемофилии может достигать получаса и даже нескольких часов.
Читайте также:
Гемофилия у детей вызывает множество вопросов и опасений как у родителей, так и у медицинских работников. Многие родители отмечают, что диагностика заболевания может быть сложной, так как симптомы, такие как частые синяки и длительное кровотечение, могут проявляться не сразу. Важно, чтобы родители были осведомлены о признаках гемофилии и обращались к врачу при первых подозрениях.
Обсуждая лечение, многие семьи подчеркивают значимость регулярных посещений гематолога и соблюдения назначенной терапии. В то же время, родители часто делятся своими переживаниями о том, как заболевание влияет на повседневную жизнь и активность детей. Поддержка со стороны общества и образовательных учреждений играет ключевую роль в адаптации детей с гемофилией, позволяя им вести полноценную жизнь. Важно, чтобы окружающие понимали особенности заболевания и помогали создать безопасную среду для детей.
Лечение гемофилии у детей
Главное в терапии этого заболевания — введение в организм факторов, отсутствующих в его крови.
В первую очередь следует остановить кровотечения. Здесь необходимы препараты, содержащие антигемофильный фактор VIII (криопреципитат, антигемофильная плазма, переливание крови). Далее лечат последствия в виде гематом, гемартрозов, и прочих проявлений. Уделяют повышенное внимание и осложнениям гемофилии в виде присоединившихся инфекций.
Все гемопрепараты вводят в/в и только струйно. Наружное кровотечение останавливают 5% р-ором аминокапроновой кислоты, лунки удаленных зубов обрабатывают тромбином.
При микротравмах остановить наружное кровотечения можно и в домашних условиях. Для этого постоянно хранят в холодильнике тромбин, гемостатическую губку, 5%-ный р-ор аминокапроновой кислоты и иные кровоостанавливающие средства. Ими обрабатывают кожу, слизистые рта, десен.
В диспансерной группе поликлиники имеется специальный гематологический центр, в котором больные дети обязательно должны быть на учете.
Вопрос-ответ
Как проявляется гемофилия у детей?
У новорожденных детей гемофилия чаще всего проявляется в течение первых дней жизни неконтролируемым кровотечением из отсеченной пуповины. Могут наблюдаться множественные синяки на теле, подкожные кровоизлияния.
Сколько живут дети с гемофилией?
Средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в развитых странах, в том числе и в России, в 1960 году составляла всего 20 лет, а в 2020 году – уже 76 лет. В России насчитывается около 9000 человек с диагнозом «гемофилия». Больные получают лечение препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови.
Можно ли вылечить гемофилию?
Полное излечение невозможно, поэтому основу терапии составляет заместительное гемостатическое лечение. Доза концентрата определяется степенью заболевания, тяжестью, видом кровотечения. Заместительная терапия предусматривает регулярное введение в кровоток пациента недостающего фактора.
Как начинается гемофилия?
Симптомы гемофилии Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела. Гемофилия средней тяжести имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, манифестируют после года.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские осмотры. Важно, чтобы дети с гемофилией регулярно посещали врача-гематолога для контроля состояния здоровья и корректировки лечения. Это поможет избежать осложнений и обеспечит своевременное вмешательство при необходимости.
СОВЕТ №2
Обучите ребенка основам самоконтроля. Постепенно обучайте ребенка распознавать симптомы гемофилии и объясняйте, как правильно реагировать на травмы или кровотечения. Это поможет ему чувствовать себя более уверенно и ответственно за свое здоровье.
СОВЕТ №3
Создайте безопасную среду для игры и занятий. Убедитесь, что пространство, в котором ваш ребенок играет, безопасно и минимизирует риск травм. Избегайте активных видов спорта, которые могут привести к падениям или ударам, и выбирайте более безопасные альтернативы.
СОВЕТ №4
Поддерживайте эмоциональное здоровье ребенка. Гемофилия может вызывать у детей чувство изоляции или тревоги. Обсуждайте с ними их чувства и переживания, а также поощряйте участие в группах поддержки, где они смогут общаться с другими детьми, сталкивающимися с аналогичными проблемами.
