Существует весьма редкая наследственная патология у новорожденных, при которой организм малыша не способен расщеплять содержащийся в молоке сахар. Заболевание имеет древние корни, но рост случаев растет с каждым годом.
Это галактоземия, возникающая вследствие нарушения в структуре гена, отвечающего за синтез фермента, который расщепляет один из простых сахаров — галактозу.
Основные симптомы галактоземии
Первые проявления заболевания зачастую заметны уже на первой неделе жизни, это нарушения функции печени. Возникает желтуха, определяется низкое содержание сахара в крови. После этого появляются признаки поражения нервной системы, например, судороги и возбуждения, наблюдаются рвота, понос и иные нарушения в ЖКТ. У малышей поражаются глаза, в основном, это катаракта, часто развивается цирроз печени, становится заметной и умственная отсталость. Своевременное лечение может избавить малыша от всех этих весьма тяжелых проявлений болезни.
Врачи отмечают, что галактоземия у новорожденных может проявляться различными симптомами, которые требуют внимательного наблюдения. Наиболее распространенными признаками являются рвота, диарея и потеря аппетита. Также может наблюдаться желтуха, которая возникает из-за накопления билирубина в крови. Важно отметить, что некоторые дети могут проявлять симптомы в первые дни жизни, в то время как у других они могут развиваться позже. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения серьезных осложнений. Если у новорожденного наблюдаются указанные симптомы, необходимо незамедлительно обратиться к специалисту для проведения необходимых анализов и назначения соответствующей терапии.
Наследственность
Тип наследования галактоземии называется аутосомно-рецессивным, при котором больные сосредотачиваются в семье в одном поколении.
Интересующая нас хромосома может иметь нормальный или мутантный ген галактоземии. Если изучить родословную больного ребенка, можно определить, что у него в обеих хромосомах имеется ген мутации, вызывающий галактоземию, значит он болен. А каждый из родителей имеет мутантный ген лишь в одной хромосоме, но вторая хромосома в норме, поэтому они здоровы. Бабушка по матери имеет мутантный ген также лишь в одной хромосоме, равно, как и дедушка со стороны отца. Поэтому все они здоровы, однако, передали хромосомы с мутантным геном своим детям, отчего родители ребенка, являясь здоровыми людьми, одновременно являются и носителями мутантного гена. Больным будет лишь тот член семьи, родители которого передали ему обе хромосомы, содержащие мутантный ген. Все остальные, включая носителей мутантного гена, являются здоровыми людьми.
У больного ребенка также могут появиться больные дети.
Многие родители не понимают, не зная этой схемы, почему это заболевание является наследственным, ведь оба они здоровы. Разъяснить сущность этого явления является задачей врача- генетика.
Тест на галактоземию
Новорожденный должен быть протестирован па галактоземию, что заключается в отборе на четвертый день жизни нескольких капель крови из пятки. Эту пробу наносят на особую фильтровальную бумагу и отправляют в медико-генетическое отделение. В лаборатории выявляют новорожденных с чрезмерным содержанием галактозы в крови, это и есть симптом галактоземии. Для уточнения результатов делают два теста на галактоземию.
Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, которое может проявляться у новорожденных. Родители часто отмечают, что у их детей появляются такие симптомы, как рвота, диарея и потеря аппетита. Некоторые замечают, что младенцы становятся вялыми и неактивными, что вызывает серьезные опасения. Также может наблюдаться желтуха, которая не проходит в течение первых дней жизни. Важно отметить, что симптомы могут проявляться в разной степени, и их наличие требует немедленного обращения к врачу. Многие родители делятся опытом, что ранняя диагностика и соблюдение строгой диеты, исключающей галактозу, помогают предотвратить серьезные осложнения. Обсуждения в родительских группах подчеркивают важность информированности о заболевании и необходимости регулярных медицинских осмотров.
https://youtube.com/watch?v=k9m1vRuCttE
Лечение галактоземии у новорожденных
В случае, если ребенок болен галактоземней, семью приглашают на консультацию и назначают лечение. Раннее начало лечения гарантирует полное здоровье ребенка. Лечение заключается в отказе от продуктов, включающих галактозу, это грудное молоко и иные молочные смеси и назначении специальных соевых смесей, не содержащих галактозу.
Читайте также:
Вопрос-ответ
Какие основные симптомы галактоземии у новорожденных?
Основные симптомы галактоземии у новорожденных могут включать рвоту, диарею, желтуху, плохой набор веса, а также раздражительность и летаргию. Эти проявления обычно возникают в первые дни или недели жизни после начала кормления молочными смесями, содержащими галактозу.
Как диагностируется галактоземия у новорожденных?
Галактоземия диагностируется с помощью скрининговых тестов, которые проводятся на новорожденных в первые дни жизни. Анализ крови позволяет определить уровень галактозы и активность фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, что помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.
Каковы последствия нелеченной галактоземии?
Нелеченная галактоземия может привести к серьезным последствиям, таким как повреждение печени, почек и мозга, а также к развитию катаракты и умственной отсталости. Раннее выявление и соблюдение специальной диеты могут значительно снизить риск этих осложнений.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на ранние признаки: Галактоземия может проявляться у новорожденных в первые дни жизни. Следите за такими симптомами, как рвота, диарея, желтуха и плохой аппетит. Если вы заметили что-то из перечисленного, немедленно обратитесь к врачу.
СОВЕТ №2
Проводите регулярные обследования: Если в вашей семье есть случаи галактоземии, обсудите с педиатром возможность генетического тестирования новорожденного. Это поможет выявить заболевание на ранней стадии и начать лечение.
СОВЕТ №3
Изучите диету: Если у вашего ребенка диагностирована галактоземия, важно исключить молочные продукты и продукты, содержащие галактозу, из его рациона. Консультируйтесь с врачом или диетологом, чтобы составить безопасное меню для вашего малыша.
СОВЕТ №4
Общайтесь с поддерживающими группами: Найдите сообщества или группы поддержки для родителей детей с галактоземией. Это может помочь вам обменяться опытом, получить советы и эмоциональную поддержку от людей, которые сталкиваются с аналогичными проблемами.
